Одна версия гена APOE может повышать риск опасной формы возрастной макулярной дегенерации. Но лечение сетчатки оказалось намного сложнее генетического теста.
Ученые Института цитологии и генетики СО РАН вместе с офтальмологами Новосибирска уточнили неоднозначную роль гена APOE в развитии неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации (ВМД). Исследование проводилось на пациентах из Западной Сибири, пресс-релиз опубликован на сайте РАН.
Авторы проанализировали генетические данные 315 пациентов с неоваскулярной ВМД и 317 человек из контрольной группы. Отдельно исследователи рассмотрели 275 пациентов, которым после начала лечения сделали три нагрузочные инъекции афлиберцепта — препарата с широкой анти-VEGF активностью. VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) — это фактор роста эндотелия сосудов, специальный сигнальный белок, который стимулирует образование новых кровеносных сосудов. В пожилом возрасте он серьезно вредит глазам.
Главный результат связан с аллелем ε2 гена APOE. У его носителей риск развития неоваскулярной дегенерации сетчатки казался примерно в 1,5 раза выше, чем у людей с другими вариантами аллеля. В научной статье приводится отношение шансов 1,536 при 95%-ном доверительном интервале 1,075–2,195.
При этом другая часть гипотезы не подтвердилась. Генотип APOE не продемонстрировал статистически значимой связи с краткосрочным ответом на анти-VEGF-терапию после трех инъекций афлиберцепта. Иными словами, обнаруженная генетическая особенность связана с риском заболевания, но сама по себе не объясняет, почему один пациент отвечает на лечение лучше или хуже другого.
Источник: hi-tech.mail.ru