В пресс-службе НИУ ВШЭ сообщили, что в рамках национальной генетической инициативы «100 000 + Я» ученые изучили геномы 43,1 тыс. участников из разных регионов России. У 559 человек, или 1,3%, обнаружили патогенные и потенциально патогенные мутации, связанные с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Половина этих участников имела варианты генов, связанные с кардиомиопатиями. Еще у 194 человек выявили изменения, связанные с семейной гиперхолестеринемией, а у 97 участников обнаружили мутации, связанные с нарушениями сердечного ритма и риском внезапной смерти молодых людей. У 23 человек нашли варианты ДНК, связанные с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани, отметили в пресс-службе.
Директор Центра биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ Мария Попцова отметила, что наличие такой мутации само по себе не означает развитие болезни, но может помочь раньше оценить возможные риски.
Инициатива «100 000 + Я» запущена «Роснефтью» в 2022 году.
Источник: www.ferra.ru