В пресс-службе Московского государственного университета (МГУ) им. М. В. Ломоносова сообщили, что ученые НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского вуза изучили причину надпочечниковой недостаточности у двух детей. У пациентов не нашли типичных мутаций, однако генетический анализ выявил особенности гена FLAD1. Результаты опубликованы в JCI, пишет ТАСС.
Чтобы проверить их значение, ученые отредактировали геном мышей и воспроизвели обнаруженную у пациентов комбинацию вариантов FLAD1. У животных появились сходные нарушения, что позволило установить связь этих генетических изменений с заболеванием.
FLAD1 необходим для образования молекулы-помощника, участвующей в работе многих клеточных ферментов. Нарушение этого процесса может влиять на работу надпочечников и обмен веществ. Созданная модель доступна исследователям по запросу через Биоресурсную коллекцию мышей с направленно измененным геномом МГУ, отметили в пресс-службе.
В работе также участвовали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и НМИЦ эндокринологии имени академика И. И. Дедова.
Источник: www.ferra.ru