Никита Грызунов из Пущина пытается создать механизм, способный предсказывать последствия мутаций сердца.
Аспирант Института белка РАН в подмосковном Пущине Никита Грызунов обучает нейросети «читать» человеческий геном: алгоритмы машинного обучения анализируют миллионы генетических вариантов и предсказывают, какие гены «включатся» или «выключатся» и как это влияет на здоровье. В ходе исследований команда ученого с помощью ИИ выделила гены, связанные с редким пороком сердца — двустворчатым аортальным клапаном. За разработки Никита удостоен президентской стипендии.
Работа Грызунова находится на стыке математики, биоинформатики и молекулярной биологии. Современные модели нейросетей неплохо справляются с общей оценкой опасности мутаций, но пока не могут точно сказать, как конкретный генетический сбой повлияет на клетки определенной ткани — например, мышечной. Именно эту задачу решает команда: сделать ИИ-инструмент, способный предсказывать фенотипические последствия мутаций с точностью, достаточной для клинического применения.
По его словам, нейросети не заменяют традиционные методы генетического анализа, а расширяют их возможности, позволяя быстро просеивать горы данных — то, на что раньше уходили годы лабораторной работы.
Первые практические результаты уже получены. Анализ миллионов генетических вариантов с помощью обученных нейросетей позволил выделить гены, ассоциированные с двустворчатым аортальным клапаном — врожденным пороком, при котором створка клапана не разделяется на три, а остается сросшейся в две. Это состояние встречается примерно у 1–2% населения и может приводить к стенозу аорты и другим серьезным осложнениям во взрослом возрасте. Ранняя генетическая диагностика таких патологий — ключ к своевременному наблюдению и предотвращению осложнений.
Источник: hi-tech.mail.ru