Ученые обнаружили, что редкий диабет новорожденных вызывают мутации в некодирующих генах РНК. Открытие может упростить диагностику и поиск лечения редкого и крайне опасного заболевания малышей.
Ученые выявили новую генетическую причину редкого диабета у новорожденных — и она связана не с привычными «кодирующими» участками ДНК, а с ранее недооцененными некодирующими генами. Исследование опубликовано в American Journal of Human Genetics.
Авторы работы использовали полногеномное секвенирование и обнаружили, что изменения в двух некодирующих генах РНК — RNU4ATAC и RNU6ATAC — вызывают аутоиммунный неонатальный диабет. Такие мутации нашли у 19 детей, у которых заболевание проявилось в первые месяцы жизни.
Неонатальный сахарный диабет — редкая форма болезни, возникающая в возрасте до шести месяцев. Она связана с генетическими нарушениями и требует точного молекулярного диагноза для выбора лечения. Примерно у половины маленьких пациентов дисфункция носит преходящий характер, однако сохраняется высокий риск развития сахарного диабета I типа в подростковом или юношеском возрасте. У другой половины пациентов болезнь протекает перманентно, и им с самого начала жизни необходим инсулин.
Новое открытие расширяет список причин заболевания и объясняет случаи, которые ранее оставались без генетического объяснения.
«Молчаливая» РНК
Большинство генетических исследований сосредоточено на участках ДНК, кодирующих белки. Однако значительная часть генома выполняет регуляторные функции и не производит белков напрямую. Именно такие некодирующие гены РНК, участвующие в работе так называемого «минорного сплайсосома», оказались критически важны для нормального функционирования клеток островков Лангерганса поджелудочной железы.
Источник: hi-tech.mail.ru