В Томском НИМЦ РАН разработан и запатентован цифровой ПЦР-тест для ранней достоверной диагностики СМА у младенцев.
Российские генетики из Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ РАН) разработали и запатентовали новую высокоточную методику диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) у младенцев методом цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР). Исследование опубликовано на сайте Российской академии наук.
Спинальная мышечная атрофия — генетическое нейромышечное заболевание, при котором из-за поражения мотонейронов постепенно развивается слабость и атрофия мышц. СМА часто приводит к тяжелым последствиям, и одним из ключевых моментов в борьбе с этой болезнью является ранняя диагностика до появления клинических симптомов — это позволяет начать патогенетическое лечение и существенно улучшить прогноз.
Что предлагает тест
Суть новой разработки заключается в использовании цифровой ПЦР, которая позволяет:
Одновременно определять делецию (разрушение) 7-го экзона гена SMN1 и количество копий гена SMN2, напрямую влияющего на тяжесть течения СМА;Диагностировать редкие и сложные случаи заболевания, которые стандартный неонатальный скрининг может пропустить;Снизить количество ложноположительных результатов, возникающих из-за сложной генетической структуры локуса SMN;Обеспечить импортозамещение, сделав диагностику более доступной и независимой от зарубежных реагентов.
По состоянию на сегодняшний день программы неонатального скрининга в России используют ПЦР в режиме реального времени для выявления СМА, но стандартные методы не всегда дают полную картину генетического статуса ребенка. Именно поэтому новая цифровая методика может стать важным шагом к улучшению диагностики и терапии.
Источник: hi-tech.mail.ru