Исследование изменений в гене TMEM167A открывает новые горизонты в понимании детского диабета и функционирования инсулиносинтезирующих клеток.
Международная группа ученых, возглавляемая специалистами из Медицинской школы Эксетерского университета и Брюссельского свободного университета, открыла новую форму детского диабета, вызванную мутациями в гене TMEM167A. Исследование раскрывает механизмы нарушения функций инсулинсекретирующих клеток и представляет потенциал для понимания широкого спектра нарушений эндокринной системы, пишет ScienceDaily.
Новорожденные дети иногда сталкиваются с диабетом в первые полгода жизни, причем примерно в 85% случаев причиной становятся наследуемые изменения в структуре ДНК. Новое исследование сосредоточено на группе из шести малышей, страдающих одновременно диабетом и серьезными неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия и микроцефалия. Команда выяснила, что у каждого ребенка присутствует одна и та же мутация в гене TMEM167A, свидетельствующая о единой причине проблем как с выработкой инсулина, так и с нервной системой.
Для лучшего понимания механизма влияния гена ученые использовали человеческие эмбриональные стволовые клетки, превращенные в специализированные бета-клетки поджелудочной железы, производящие инсулин. Применяя технологию CRISPR, они искусственно вносили изменения в ген TMEM167A. Выяснилось, что повреждение гена вызывает нарушение нормального функционирования инсулиносинтезирующих клеток, приводящее к стрессу и последующей гибели клеток.
Источник: hi-tech.mail.ru