Крупное генетическое исследование позволило раскрыть механизм превращения стволовых клеток в клетки мозга, выявив сотни генов, играющих ключевую роль в данном процессе. Одним из главных открытий стала идентификация гена PEDS1, который впервые связывают с новым видом нейроразвивающего расстройства у детей.
Новое исследование раскрывает механизмы преобразования эмбриональных стволовых клеток в клетки головного мозга и определяет ключевые гены, обеспечивающие этот процесс. Под руководством профессора Сагива Шифмана из Еврейского университета в Иерусалиме совместно с профессором Бинназ Ялином из INSERM (Франция) ученые провели масштабный скрининг генома с применением метода CRISPR. Они последовательно деактивировали около 20 000 генов, изучая влияние каждого из них на развитие клеток головного мозга, пишет ScienceDaily.
Эксперимент включал наблюдение за изменениями в стволовых клетках и во время их перехода в нейроны. Такой детальный подход помог установить важнейшие стадии нейрогенеза и выявить 331 ген, критичный для образования нейронов. Среди этих генов многие ранее не ассоциировались с ранними этапами развития мозга. Открытие расширяет знания о генетических факторах, влияющих на возникновение нейродегенеративных заболеваний, включая изменение размеров мозга, аутизм и задержку развития.
Наиболее значимым открытием стал ген PEDS1, ответственный за формирование мембранного липида плазмалоген. Он важен для миелинового покрытия нервных волокон. Исследование показало, что отсутствие активности PEDS1 нарушает нормальное развитие нервных клеток и ведет к снижению объема мозга. Наблюдение подтверждено генетическим тестированием в двух неродственных семьях. В обоих случаях у детей с тяжелыми симптомами задержки развития присутствовала редкая мутация в гене PEDS1.
Источник: hi-tech.mail.ru