Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней стала одной из самых крупных в Европе, расширяя возможности клинической диагностики и научных исследований.
Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней, созданная в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы, стала одним из крупнейших биобанков наследственных заболеваний в Европе по количеству собранных нозологий. Как отмечается в пресс-релизе Российской академии наук, коллекция насчитывает образцы проявления более 500 различных заболеваний, тогда как один из крупнейших европейских аналогов содержит лишь 300 разновидностей.
Биобанк развивается при поддержке гранта Министерства науки и высшего образования РФ. В 2025 году были закуплены современные системы хранения, расширен штат сотрудников, а также открыто новое помещение для культуральных работ. Первоначально коллекция объединяла образцы из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН; позже к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Вельтищева.
Что это дает науке и пациентам
Биобанк охватывает разнообразные редкие или орфанные наследственные заболевания, клиническая информация по которым стандартизирована с помощью методической системы Human Phenotype Ontology (HPO). В этом году коллекция пополнилась 1000 новыми образцами биоматериала пациентов с нарушениями геномного импринтинга: в том числе синдромами Ангельмана, Прадера-Вилли, Беквита-Видеманна и других.
Сбор образцов от пациентов с редкими заболеваниями жизненно важен не только для диагностики в сложных случаях, но и для продвижения исследований в медицине и генетике, а также для разработки новых методов лечения и диагностических тестов. Благодаря разнообразию тканей (кровь, фибробласты, миобласты), ученые получают возможность анализировать не отдельные случаи, а крупные клинические когорты, что усиливает статистическую значимость и практическую ценность исследований.
Источник: hi-tech.mail.ru