В Университете ИТМО создали облачную платформу GenomeAI. Платформа предназначена для проведения генетических исследований без участия программистов. GenomeAI позволяет выполнять весь цикл анализа данных в одном интерфейсе. Для работы с ней нужны минимальные технические знания.
С помощью GenomeAI можно проводить секвенирование, первичную обработку данных и анализ вариаций. Сервис позволяет сравнивать онкогенные мутации с нормальными образцами. Также он помогает визуализировать и интерпретировать данные. Пользователь может строить графики, аннотировать гены и формировать отчёты. Для хранения информации предусмотрен цифровой банк.
Защиту данных обеспечивает многоуровневая система безопасности. Разработчики заявили, что безопасность сопоставима по структуре с банковской. Данные шифруются при передаче и хранении в соответствии с требованиями ФСТЭК. Платформа использует ролевую модель управления доступом RBAC. Лаборант видит только часть данных. Руководитель группы контролирует действия всей команды. Администратор управляет инфраструктурой.
Результаты генетических исследований применяются в медицине для диагностики наследственных заболеваний. Полученные данные помогают прогнозировать развитие болезней, планировать семью, например, помогают выявлять патологии у плода и подбирать индивидуальную терапию. Также генетические исследования используют для изучения вирусов и бактерий. Результаты исследований помогают создавать новые лекарства и сохранять вымирающие виды животных и растений.
Ранее проведение генетических анализов требовало работы с большими массивами данных. Специалисты настраивали цифровую инфраструктуру вручную. Это повышало риск потери информации. Существующие инструменты на российском рынке выполняют лишь отдельные этапы анализа и требуют специальных навыков, что недоступно малым лабораториям из‑за высокой стоимости.
Платформа GenomeAI решает эти проблемы. Она объединяет все этапы анализа в одном сервисе. Платформа рассчитана на командную работу. GenomeAI учитывает требования к масштабируемости и устойчивости. Платформа подходит для малых лабораторий, крупных компаний и научно‑исследовательских институтов. Для разных пользователей предусмотрены разные варианты установки и тарифные версии.
По словам создателей платформы, малые лаборатории могут использовать бесплатный пакет с ограничением по объёму данных. Крупные компании могут развернуть систему on‑premise. Это повышает безопасность данных.
На момент написания материала GenomeAI находится на стадии MVP. Проект финансируют сами разработчики и ищут партнёров для дальнейшего развития. Методологическую поддержку команде оказали компании BIOCAD, Геномика и Generium.
Источник: habr.com